Врач любой специальности, заподозрив орфанное заболевание выдает направление на консультацию к врачу-генетику, при невозможности амбулаторного консультирования из-за тяжести состояния пациента врач-генетик выезжает в медицинскую организацию.
По результатам осмотра врача-генетика проводится генетическое скрининговое обследование мочи на наследственные болезни обмена. При положительном результате анализа производится подтверждающее с\исследование в лаборатории наследственных заболеваний обмена Центра молекулярной генетики в г. Москве.
После получения положительного результата ангализа, подтверждающего заболевание, пациента заносят в регистр орфанных заболеваний, семья больного ставится на учет и заносится в единую медико-генетическую базу Новосибирской области.
Лица с установленным орфанным заболеванием получают терапию специфическими дорогостоящими препаратами по заключению профильного главного специалиста в специализированных отделениях, в соответствии со стандартами медицинской помощи.
