По региональной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» было выявлено 12 новорожденных с врожденными и наследственными болезнями. Все они получили своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний.

У шести новорожденных обнаружена фенилкетонурия – генетическое заболевание, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови. Троим новорожденным поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия (СМА)» – редкое заболевание, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна. У двух новорожденных выявлены признаки первичного иммунодефицита – это группа тяжелых генетических заболеваний, при которых иммунная система не способна защитить организм от инфекций. У одного младенца подтверждена тяжелая наследственная болезнь обмена веществ, нарушающая биохимические процессы в организме, что при отсутствии лечения может привести к необратимым неврологическим нарушениям или летальному исходу.

С 2023 года обследование в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции бесплатно прошли около 72 тысяч детей, рожденных в Новосибирской области.

«Программа расширенного неонатального скрининга является ценным инструментом для раннего выявления тяжелых заболеваний у младенцев, что позволяет начать терапию и реабилитацию на доклинической стадии. Но все-таки значительная часть проблем может быть спрогнозирована и предотвращена на этапе планирования беременности, особенно если в семье есть история наследственной патологии. Тем, кто задумывается о ребенке, я настоятельно рекомендую погрузиться в медицинскую историю семьи, и если возникают сомнения, посетить врача-генетика до зачатия», – отметила главный врач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, главный специалист по репродуктивному здоровью женщин Новосибирской области Анна Вятчинина.

Якорное учреждение по проведению неонатального скрининга в регионе Клинический Центр охраны здоровья семьи и репродукции»  работает в тесном сотрудничестве с НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН, а при необходимости подтверждения диагноза биоматериал направляют в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. 

Лечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями обеспечивает президентский фонд «Круг добра»