Пятилетняя Вика Приставка приехала в Новосибирский областной кожно-венерологический диспансер из Барабинска. Чтобы попасть на консультацию к ведущим дерматологам, вся семья добиралась в областной центр 4 часа. У девочки тяжелая форма буллезного эпидермолиза, поэтому она забинтована практически с ног до головы. Мама Виктории – Ксения вспоминает, что дочка родилась практически без кожи на ручках и ножках. «[У нас был] шок, мы не знали, что это такое. [Сейчас ] ежедневно делаем перевязки. Так и живем в бинтах и день и ночь – все 24 часа в бинтах. Без бинтов она может себя травмировать, тогда слезет кожа, появятся пузыри и раны. Она привыкла, не знает, что можно жить без бинтов».

Таких детей называют дети-«бабочки», ведь кожа у них ранимая, как крыло мотылька: от прикосновений сдвигается верхний слой и появляются обширные болезненные раны. 
Буллезный эпидермолиз – врожденное, пока неизлечимое заболевание. Возможна только симптоматическая терапия и перевязки специальными материалами, которые не прилипают, не травмируют кожу и ускоряют заживление, выполняют, по сути, функцию протеза кожи: сликоновые прокладки, мягкие бинты. Стоимость таких перевязочных материалов – от 300 до 500 тысяч рублей в месяц, в зависимости от степени поражения. 

В нашем регионе живут 12 пациентов с этим диагнозом. Очень тяжелые дистрофические формы, которые требуют поддержки и сопровождения – у трех человек, у 9 – простые формы, которые не требуют ежедневных перевязок. 

Александр Лупачев с четырехлетним сыном Денисом тоже приехали на консультации издалека – из Куйбышева. У мальчика пока болезнь протекает относительно легко. «Делали генетический анализ, выявили, что дистрофическая форма. Но, слава богу, протекает достаточно просто. [Только] в случае травмы проявляется эта болезнь – если где-то ударился, появляется пузырь, который мы прокалываем, и это место очень долго заживает. Наколенники [Денису] купили, чтобы колени не бил».

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» — уже 11 лет системно поддерживает в России больных генными дерматозами, в том числе буллезным эпидермолизом. Президентский фонд «Круг добра», созданный в прошлом году для поддержки детей с редкими заболеваниями, недавно включил «бабочек» в перечень болезней, которые курирует. 

Заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина рассказывает, что в нашем регионе живут 450 пациентов, в том числе 265 детей, страдающих редкими, так называемыми орфанными заболеваниями. Большинству необходима дорогостоящая терапия или медицинское сопровождение. Федеральный бюджет обеспечивает тех, чей диагноз входит в перечень так называемых «14 высокозатратных нозологий». Остальных, в том числе взрослых пациентов, – бюджет региона. «Областной бюджет ежегодно тратит более 900 миллионов рублей на закуп препаратов для этой категории пациентов. Когда появился «Круг добра», это была большая помощь всем регионам России, потому что этот фонд забрал на себя обеспечение категорий пациентов, нуждающихся в наиболее дорогостоящих лекарствах. Со спинальной мышечной атрофией [в Новосибирской области] – 20 детей, это более 500 миллионов [рублей в год], с муковисцидозом  – 17 пациентов. Буллезный эпидермолиз – 3 ребенка, которые нуждаются в сопровождении. Это огромные суммы, которые областному бюджету было бы очень сложно выделить».

Привлеченный эксперт «Круга добра», руководитель НИИ детской дерматологии НМИЦ Здоровья Детей Николай Мурашкин рассказывает – для того, чтобы президентский фонд начал обеспечивать детей с буллезным эпидермолизом жизненно необходимыми медицинскими изделиями, оба фонда – «Дети-бабочки» и «Круг добра» – проделали большую работу. Создан федеральный регистр этих пациентов, большинство детей прошли обследование и лечение в центре Здоровья Детей, заявки в «Круг добра» на покупку перевязочных средств формируются индивидуально, с учетом состояния и потребностей каждого ребенка.

Также фонды в рамках совместного проекта обучают медиков, которые работают с такими детьми, добавляет Николай Мурашкин. «Поскольку до федерального центра не всегда могут доехать эти пациенты, качественная помощь должна оказываться в регионах. Совместно двумя этими фондами и нашим центром [НМИЦ Здоровья Детей] создана программа патронажа в регионах, где специалисты фондов, нашего центра, других ведущих медицинских учреждений нашей страны читают лекции, дают самые последние сведения об этом заболевании». 

В Новосибирске ведущие специалисты по тяжелым генным дерматозам рассказали об алгоритмах расчета количества необходимых пациенту медикаментов и перевязочных средств, об особенностях педиатрического ведения детей с наследственными заболеваниями кожи, о профилактике, диагностике и лечении рака кожи у таких детей, а также о питании и нутриционной поддержке.
Главный врач областного кожно-венерологического диспансера Виктория Онипченко уточняет, что на этот обучающий модуль приехали дерматологи, педиатры и медсестры тех поликлиник, где наблюдают детей-«бабочек». «Врачи и медперсонал нашего диспансера уже были обучены лечению, диагностике [таких пациентов] и применению перевязочных материалов. Но патронажная служба организована по участковому принципу, поэтому участковые педиатры, медсестры и дерматологи поликлиник, которые постоянно наблюдают детей, должны обладать этими знаниями, уметь определять необходимый объем перевязочных средств».

Николай Мурашкин отметил организацию образовательного модуля в Новосибирске и, в целом, работу дерматологической службы в регионе. «В Новосибирске, я считаю, – прекрасная дерматологическая служба, которая серьезно относится [к этой категории пациентов], есть внимание руководства к данной проблеме, есть желание быть в контакте с федеральным центром, общественными организациями в совершенствовании этой помощи. Представитель фонда «Дети-бабочки» – в тесном контакте с дерматологами и педиатрической службой. В Новосибирской области все эти дети переписаны, всех их знают поименно. Все пациенты мониторируются». 

В российских федеральных центрах в настоящее время ведутся исследования – разрабатываются несколько методов терапии, которые, возможно, позволят именно лечить генные дерматозы, а не только облегчать симптомы: генный, белковый, клеточный. До тех пор, пока лекарство не найдено, главная задача – максимально обеспечить качество жизни детей-«бабочек»