Напомним, в 2023 году список заболеваний, на которые проверяют младенцев, вырос с 5 до 36 нозологий. Благодаря расширенному неотнатальному скринингу в нашем регионе с 1 января выявили 203 потенциально больных ребенка.

Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный – повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз. 

«Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей».

Для скрининга у новорожденного берется капля крови из пяточки. На 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз) анализы по-прежнему делают в Новосибирске.  Остальные пробы отправляют в Томск, где кровь всесторонне исследуют тремя разными методами для выявления возможных патологий. Если обнаружат отклонения – анализ направляют в Москву, где проводят еще несколько тестов, чтобы окончательно подтвердить диагноз на молекулярно-генетическом уровне.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть.  Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые  дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

«Проведение такого широкого исследования в первые дни жизни абсолютно оправдано, — считает Юлия Максимова. — Каждая маленькая человеческая жизнь имеет право на ее качество. Совершенно негуманно при наличии диагностики и терапии дотягивать ребенка до развернутой клинической картины, когда сложно или невозможно скорректировать его состояние. И с практической точки зрения цена лечения ребенка с развернутой клинической картиной гораздо выше, нежели лечение на доклиническом этапе».